Síndrome de Klinefelter

 A síndrome de Klinefelter é uma condição genética em que um homem nasce com uma cópia extra do cromossomo X. Pode, também, ser chamado como Síndrome 47 ou XXY. Essa síndrome leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso em 1942. Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma síndrome rara. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino possui. Essa síndrome, na grande maioria das vezes, ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula. Porém, não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação. Ela é, geralmente, causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. Acontece quando uma par de cromossomo sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Não há fatores de risco conhecido para essa síndrome, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Porém, para uma frequência ligeiramente maior maior da doença entre filhos de mães mais velhas. Esses portadores apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado. Os sinais variam de acordo com a idade. Na primeira infância tem sintomas como: músculos fracos, desenvolvimento motor lento, atraso na fala, problemas congênitos. Já entre a infância e adolescência pode ter: estatura maior que a média, pernas mais longas, puberdade ausente, músculos poucos desenvolvidos, ossos fracos, entre outros. E na fase adulta pode ter fertilidade, testículos e pênis pequenos, diminuição nos pelos da face e do corpo, diminuição do desejo sexual. Se você ou seu filho for diagnosticado com a Síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas. Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome podem ajudar a minimizar os efeitos da doença. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento. O tratamento para essa síndrome pode incluir alguns métodos específicos, como: Terapia de reposição hormonal (testosterona), Coleta de amostras de tecidos da região do tórax, Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir, Tratamento de fertilidade, Tratamento psicológico. Com o tratamento correto e apoio especializado e da família, os portadores da Síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Apoio social e educacional podem fazer, ainda, uma grande diferença na vida das pessoas.

FONTE: minhavida.com.br

COMPONENTES:
Carla Beatriz Amaral dos Santos RA:  2010533653
Karolayne Araújo de Lima RA: 2010535104
Pedro Carlos Rocha Sitjas RA: 2010534850
Thifany Esther Matos da Silva RA:2010534826