Centro Universitário Ruy Barbosa
Campus: Paralela
Bases biológicas do comportamento
Professora: Pricila Magalhães
Componentes da equipe:
Ana Luiza Araújo - RA: 1920530457
Armandina Trindade - RA: 1920530515
Joana Kelvia Barbosa - RA: 1920530841
Juciele Medeiros - RA: 1920530577
SÍNDROME DE COCKAYNE
Fala galera, tudo bom com vocês?
Então, nesse clima chuvoso e de quarentena, conhecimento nunca é demais, né?
Hoje o assunto do nosso blog é um tema que é pouco conhecido e talvez até mesmo pouco comentado pelas pessoas...
Aqui vamos te contar um pouco sobre a Síndrome de Cockayne!
Aqui vamos te contar um pouco sobre a Síndrome de Cockayne!
MAS, VOCÊ SABE O QUE É ESSA SÍNDROME?
A síndrome de Cockayne é considerada uma doença rara, ou seja, pouco vista na sociedade.
Ela geralmente leva as crianças à morte por volta dos 6 anos de idade e é herdada de forma recessiva, ou seja, não aparece de forma expressa.
Ela geralmente leva as crianças à morte por volta dos 6 anos de idade e é herdada de forma recessiva, ou seja, não aparece de forma expressa.
QUAIS SÃO AS CAUSAS E SINTOMAS?
A síndrome de Cockayne é causada por mutações genéticas que impedem que os indivíduos seja expostos a luz solar, pois ao estarem expostos a essa luz, eles entram em contato com os raios ultravioletas e apresentam feridas em todo o corpo por conta da hipersensibilidade, além do surgimento de:
→ cataratas
→ baixa estatura (nanismo)
→ atraso de aprendizagem
→ perda auditiva
→ anomalias odontológicas (surgimento de cáries) e anomalias do desenvolvimento nervoso
→ olhos fundos e rostos pequenos
→ olhos fundos e rostos pequenos
→ narizes pontudos e envelhecimento precoce infelizmente resultando em uma morte prematura.
É bom saber que essa síndrome possui 2 tipos.
TIPO I: é caracterizado por indivíduos que aparentam ter o desenvolvimento normal (1 até 2 anos de idade) momento em que o crescimento desacelera e são notados pontos de atraso de desenvolvimento.
TIPO II: é caracterizado por indivíduos que manifestam os sintomas desde o nascimento, sendo a forma mais grave da doença.
A esperança média de vida para crianças diabéticas tipo 2 é de até 7 anos de idade.
Mas, todos os dois tipos da síndrome apresentam curta expectativa de vida.
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| https://asdoencasraras.blogspot.com/2013/03/sindrome-de-cockayne.html |
MAS HÁ PREVENÇÃO? COMO É O DIAGNÓSTICO?
O diagnóstico dessa síndrome é feito por exames de DNA, onde se pode descobrir as mutações presentes no gene da criança.
Infelizmente não existem tratamentos para essa síndrome, mas o diagnóstico é muito importante para as famílias pois proporciona o aconselhamento genético (onde verifica a probabilidade da doença genética ocorrer em uma família).
MAS, SE HÁ PREVENÇÃO, HÁ TRATAMENTO?
O diagnóstico dessa síndrome é feito por exames de DNA, onde se pode descobrir as mutações presentes no gene da criança.
Infelizmente não existem tratamentos para essa síndrome, mas o diagnóstico é muito importante para as famílias pois proporciona o aconselhamento genético (onde verifica a probabilidade da doença genética ocorrer em uma família).
MAS, SE HÁ PREVENÇÃO, HÁ TRATAMENTO?
A orientação clínica é puramente de suporte.
Inclui fisioterapia para suavizar as junções, corrigir os defeitos na postura e manter os músculos flexíveis.
Proteção solar para previnir a ação das queimaduras através de óculos de sol e roupas apropriadas.
Aparelhos auditivos pois as crianças portadoras dessa síndrome podem desenvolver surdez e alimentação por sonda ou gastrostomia (procedimentos cirúrgicos para a fixação de uma sonda alimentar).
E O AUXÍLIO DO PSICÓLOGO?
Inclui fisioterapia para suavizar as junções, corrigir os defeitos na postura e manter os músculos flexíveis.
Proteção solar para previnir a ação das queimaduras através de óculos de sol e roupas apropriadas.
Aparelhos auditivos pois as crianças portadoras dessa síndrome podem desenvolver surdez e alimentação por sonda ou gastrostomia (procedimentos cirúrgicos para a fixação de uma sonda alimentar).
E O AUXÍLIO DO PSICÓLOGO?
O trabalho profissional do psicólogo deve ser definido em função das circunstâncias, pois o acompanhamento psicológico deve ser iniciado a partir do momento em que os pais tem acesso ao diagnóstico, buscando métodos adaptativos e acompanhando também desde o período pré-natal para o preparo dos mesmos a compreender e a elaborar as melhores formas utilizando como meio, a psicoterapia, para manter a saúde mental.
Esse é o assunto de hoje do nosso blog! Esperamos que vocês tenham gostado e acima de tudo, aprendido!
Abraços virtuais a todxs!
REFERÊNCIAS:
Tua saúde. Síndrome se Cockayne. https://www.google.com/amp/s/www.tuasaude.com/sindrome-de-cockayne/amp/ . Acesso em 21 de abril de 2020.
THOMAS, Liji. News medical life sciences- Que é síndrome de Cockayne?. Publicado em 23 de agosto de 2018 . https://www.news-medical.net/health/What-is-Cockayne-Syndrome-(Portuguese).aspx . Acesso em 23 de abril de 2020
As doenças raras. Síndrome de cockayne- Progeria. Publicado em 14 de março de 2013.
https://asdoencasraras.blogspot.com/2013/03/sindrome-de-cockayne.html. Acesso em 23 de abril de 2020.
SANTOS, Vanessa. Brasil escola - Aconselhamento genético. https://brasilescola.uol.com.br/biologia/aconselhamento-genetico.htm . Acesso em 23 de abril de 2020
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