Síndrome de Klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER 

Ângela de Cássia Souza Barbosa (RA  191051353)
Simone  Vieira  da  Costa (RA  182051797)
Felipe  Moreira (RA  2010514046)
Elaine  Oliveira da Silva  (RA  2010515150)



HISTÓRICO

A Síndrome de Klinefelter é assim denominada por ter sido descrita pelo reumatologista e endocrinologista americano Harry Klinefelter juntamente com Reifenstein e Albright, no ano de 1942. Sua causa genética, porém, só foi identificada posteriormente, no ano de 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. É classificada como síndrome, uma vez que as síndromes se caracterizam pela reunião de sinais e sintomas que ocorrem ao mesmo tempo e conjuntamente identificam uma doença.

CAUSAS

É uma anomalia genética que está interligada à idade materna avançada. O ser humano normal possui 23 pares de cromossomos (um total de 46 cromossomos), compostos por estruturas de DNA, que carregam os genes. O par 23 é o par responsável por determinar o sexo do indivíduo. Ele será XX em indivíduos do sexo feminino e XY em indivíduos do sexo masculino.

No caso da Síndrome de Klinefelter o indivíduo do sexo masculino ao invés de apresentar 23 pares de cromossomos (46 cromossomos), apresenta um cromossomo X a mais no par 23 (47 cromossomos no total), de modo que sua configuração ao invés de ser XY  é XXY. É a existência desse cromossomo X a mais no par 23 - responsável por determinar o sexo dos indivíduos -, que causa as anomalias da Sindrome de Klinefelter. Não é comum que um casal que tenha um filho com Síndrome de Klinefelter tenha outros filhos com o mesmo problema (recorrência igual ou inferior a 1%).

CARACTERÍSTICAS E DIAGNÓSTICO

É uma síndrome própria do gênero masculino e, em termos de alteração na diferenciação sexual, é a síndrome mais comum, “com uma prevalência de 1/500 a 1/1000 na população masculina em geral”, consoante informam GAMEIRO, FORTE e BARROS no artigo Síndrome de Klinefelter no Adulto: Um Caso e Revisão Breve. Tal síndrome dificilmente é identificada antes da puberdade, quando o desenvolvimento das características masculinas deveriam se acentuar, contudo, por apresentar sinais físicos variáveis, nem sempre perceptíveis, é comum que só venha a ser diagnosticada na fase adulta em razão de problemas de fertilidade, não obstante a infertilidade também não seja uma regra.Ocorrem casos clássicos, porém, em que descreve-se “doentes com testículos de pequenas dimensões (diâmetro bipolar inferior a 3.5 cm) alteração do desenvolvimento sexual secundário, nomeadamente rarefação pilosa, ginecomastica, menor desenvolvimento muscular, distribuição adiposa de tipo feminino, membros inferiores com comprimento desproporcional, e frequentemente défice cognitivo ligeiro a moderado” (GAMEIRO, FORTE E BARROS).

Em tais circunstâncias, quando os traços físicos da doença são mais perceptíveis, ressaltando as  características femininas típicas da doença, o indivíduo se mostra mais suscetível a sofrer também de transtornos psiquiátricos, tais como depressão, ansiedade etc, decorrentes da baixa auto estima e do desconforto e a perda da identidade sexual pode propiciar, também, casos de homossexualismo, transexualismo e transvestismo. Quanto mais cedo detectada a anomalia mais efetiva a intervenção, inclusive para fins psicológicos. É o exame do cariótipo que vai detectar especificamente a síndrome (a partir da identificação da presença do cromossomo XXY).

DOENÇAS ASSOCIADAS

A Síndrome de Klinefelter torna seu portador mais vulnerável a certas doenças, tais como acidente vascular cerebral (incidência 6 vezes maior), câncer (incidência 1,6% maior), déficit auditivo. Ao seu passo, o atraso na linguagem (51% dos casos), atraso motor (27% dos casos) e problemas escolares (44% dos casos) também contribuem para o isolamento e desenvolvimento de problemas psiquiátricos no indivíduo. (SIQUEIRA, GALVÃO, DA SILVA, MARQUES JUNIOR)

TRATAMENTO 

O tratamento mais indicado é o uso de Testosterona (hormônio masculino), que ajuda a desenvolver as características masculinas no portador da Síndrome, auxilia na concentração e na recuperação da auto estima. Há estudos que demonstram ser possível recuperar espermatozoides diretamente dos testículos de pacientes com  Síndrome de Klinefelter, especialmente naqueles com menos de 35 anos de idade, viabilizando, assim, a realização de fertilização in vitro, de modo que a infertilidade pode ser contornada na maioria dos casos em que esta se apresenta.

EQUIPE MULTIDISCIPLINAR

Segundo SIQUEIRA, GALVÃO, DA SILVA e MARQUES JÚNIOR os profissionais das seguintes especialidades podem auxiliar o diagnóstico, tratamento e acompanhamento do paciente com Síndrome de Klinefelter:

• Pediatria
• Clínica Médica
• Hebiatria (ramo da medicina que trata das alterações típicas da adolescência)
• Urologia
• Medicina genética
• Endocrinologia
• Fonoaudiologia
• Fisioterapia
• Psiquiatria
• Psicologia
• Profissional de Educação Física

AUXÍLIO DO PROFISSIONAL PSICÓLOGO AO CASO E AS FAMÍLIAS

O trabalho do psicólogo não se esgota com a explicação da causa da doença e de seu risco de recorrência, ou ocorrência. Acredita-se ser necessário a execução de um processo assistencial, com entrevistas e sessões terapêuticas, para tratar toda a problemática associada à ansiedade, culpa, depressão, fantasias e outras manifestações mórbidas do psiquismo do paciente e de seus familiares.

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Referências:
SIQUEIRA, Thomaz Décio Abdalla; GALVÃO, Drielly da Silva; DA SILVA, Érika Pereira; MARQUES JÚNIOR, Nelzo Ronaldo de Paula Cabral.  Compreendendo os Sintomas da Síndrome de Klinefelter. Universidade Federal do Amazonas (UFAM).
GAMEIRO, Catarina; FORTE, Patena; BARROS, Fortunato. Síndrome de Klinefelter no Adulto: Um Caso e Revisão Breve. Centro Hospitalar de Lisboa Central.
COSTA, Aderson. Psicologia: ciência e profissão. Psicólogo Mestre em Psicologia Professor do Instituto de Psicologia Universidade de Brasilia.