Sindrome de Turner

Paloma dos Santos Rodrigues RA:1920531152

Gabriela Sillmann RA:191051375

Micaele Gomes RA:2010531234

Campus Paralela

Síndrome de Turner

Causas

O ser humano em inerente à espécie possui um conjunto de 46 cromossomos de origem tanto do pai quanto da mãe, sendo um par de cromossomos sexuais, no caso de uma mulher xx, no caso do homem xy. A síndrome de Turner é causada em meninas quando há um cromossomo sexual ausente ou incompleto.



Não parece ter relação com histórico familiar ou com a idade materna durante a gestação, já que a perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.


 Sintomas nascimento e infância

●     No momento do nascimento ou durante a infância

●     Pescoço largo

●     Retrognatismo (mandíbula não proeminente)

●     Palato bucal alto e estreito

●     Pálpebras caídas

●     Olhos ressecados

●     Pouco cabelo na parte de trás da cabeça

●     Peito largo, com mamilos amplamente espaçados

●     Dedos curtos

●     Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos

●     Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos

●     Unhas estreitas que viram para cima

●     Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer

●     Estatura abaixo da média

●     Retardo do crescimento

●     Escoliose(A escoliose é uma deformidade em curva da coluna vertebral, podendo ou não ser acompanhada de rotação das vértebras, a chamada "giba".)

●     Pés chatos

●     Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

Na adolescência e juventude



Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

●     Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância

●     Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família

●     Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal

●     Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas

●     Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios

●     Antecipação do fim ciclos menstruais

●     Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

Não tem como prevenir

                                     


Tratamentos



Reposição hormonal



 A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina (Hormônio do crescimento. A Somatrapina estimula o crescimento esquelético, aumenta o tamanho e número de células musculares e reduz a concentração de gordura no indivíduo.).



A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona (A oxandrolona é um anabolizante esteróide derivado da testosterona, além do hormônio do crescimento pode ser usado para tratar a hepatite alcoólica, má nutrição calórica protéica moderada, falha no crescimento físico e em pessoas com síndrome de Turner)



A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.



 Tratamentos Específicos





Exames regulares têm mostrado melhorias substanciais na qualidade e duração de vida das pacientes com síndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem durante a vida adulta incluem perda de audição, problemas nos olhos, pressão arterial elevada, diabetes e osteoporose.



 É muito comum as pacientes apresentarem também cardiopatias e doenças renais, além de disfunções na tireoide. De acordo com a endocrinologista, o atraso da puberdade, além da baixa estatura, é um sinal importante. “A ausência de todos os sinais clínicos aparentes não afasta o diagnóstico da síndrome de Turner: toda vez que uma menina apresentar baixa estatura ou déficit de crescimento é preciso lembrar-se dessa doença genética”, salienta a Dra. Adriana Siviero-Miachon, endocrinologista pediátrica da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo



“É preciso acompanhar as alterações do metabolismo nessas meninas, como o ganho de peso, glicemia, colesterol, triglicérides, tanto na infância quanto na vida adulta, como forma de prevenir as complicações cardiovasculares”, complementa a médica.

Gravidez e fertilidade

Poucas pessoas com síndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de fertilidade. Aquelas que podem ainda estão propensas a experimentar falência dos ovários e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta.

Algumas dessas mulheres podem engravidar com a doação de um óvulo ou embrião. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida para preparar o útero para uma gravidez.

Na maioria dos casos, as mulheres com síndrome de Turner têm gestações de alto risco.

Auxílio Psicológico à família e à paciente



A ajuda do profissional psicólogo é fundamental tanto para a família quanto para a paciente desde que se saiba o diagnóstico da Síndrome de Turner, a atuação desse especialista se dá desde o entendimento do que a patologia acarreta mediando assim os responsáveis na compreensão de como se dará o tratamento e em quais questões ficar atento durante o desenvolvimento da criança. Além de prestar apoio psicológico  especializado aos pais para manterem uma relação saudável dentro do ambiente doméstico.





Já para a paciente é imprescindível o acompanhamento com psicólogo para desenvolvimento da questão de interação em grupo, já que muitas vezes pode haver uma tendência ao isolamento social devido a algum problema de auto-estima da garota, além do auxílio na questão educacional, onde pode ocorrer alguma dificuldade relacionado com matemática e imaginação espacial.





Até o momento, pouco se sabe a respeito do funcionamento psicológico das pessoas com ST (McCAULEY et al, 1986), mas os estudos existentes indicam que pode haver um maior risco de apresentarem dificuldades psicossociais, como por exemplo: problemas de relacionamento interpessoal e amoroso, dificuldades específicas de aprendizagem, problemas de comportamento e baixa auto-estima. Porém, existem diferenças individuais, de modo que algumas meninas relatam não ter quaisquer dificuldades sociais ou emocionais.



Os problemas de comportamento mais comumente observados em meninas com ST são: imaturidade, ansiedade, problemas de atenção/ hiperatividade, dificuldades de interação social, retraimento e comportamento agressivo, entre outros.

(NIELSEN et al, 1977; SKUSE et al, 1994; MCCAULEY et al, 1995; BOMAN et al, 2000).



 A relação familiar e a interação entre os pais e suas filhas com ST é evidentemente de suma importância para o desenvolvimento psicológico da criança ou adolescente. Pessoas com problemas de relacionamento social (como é o caso de muitas meninas com ST) são mais dependentes de uma família bem ajustada, e quando existem problemas familiares tendem a ser mais fortemente afetadas em comparação com aquelas que mantém boas relações sociais (BOMAN et al, 1998).



A superproteção por parte dos pais é comum quando a filha apresenta baixa estatura e mostra-se de certa forma emocionalmente imatura. Há uma tendência maior em tratá-la de acordo com a altura ao invés de tratá-la de acordo com a idade, o que reforça dependência e a imaturidade da pessoa (NIELSEN et al, 1991; NIELSEN, 1993; WILSON et al, 1995).



 Por isso, as famílias de meninas com ST necessitam de tanta informação quanto possível e de auxílio psicológico para que possam compreender o diagnóstico e lidar com a ST da melhor maneira possível (BLIN & BÜHREN, 1990; MULLINS et al, 1991; STARKE et al, 2002).



Referências:

SUZIGAN, Lígia Zuppi Conceição Síndrome de Turner: A Perspectiva das Pacientes. 2004. 71 f. Trabalho de Conclusão de Curso – Universidade Estadual de Campinas , São Paulo, 2004.

SÍNDROME de Turner:Sintomas, tratamentos e causas. Minha vida. Disponível em: <https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner>. Acesso em: 20 de abril de 2020.

ENTENDA os principais sinais clínicos da Síndrome de Turner.Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo, São Paulo publicação, 03, julho e 2019. Disponível em: <https://www.sbemsp.org.br/imprensa/releases/560-entenda-os-principais-sinais-clinicos-da-sindrome-de-turner>. Acesso em: 20, abril e 2020.