SINDROME DO X FRÁGIL
Luiza Felippi RA 1920510655
Raphael Simões RA 2010512447
Camilla Albuquerque RA 2010512641
Ana Manuela RA 2010512773
Ana Manuela RA 2010512773
Você já ouviu falar dessa doença?
Não?
Muito bem, então vamos conhecer um pouco sobre essa rara síndrome!
Em 1943, Julia Bell e J. Purdon Martin, descreveram no artigo "A pedigree of mental defect showing sex-linkage” (caso tenha interesse, pode ler o artigo, em inglês, aqui: https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/6/3-4/154.full.pdf), sobre uma aparente união entre a deficiência mental e os genes sexuais, mostrando que a deficiência intelectual ou retardo mental era possível de ser passado de mães saudáveis (porém portadoras) para apenas filhos do sexo masculino, raramente atingindo filhas.
Novos estudos descobriram que a Síndrome do X Frágil, também conhecida como Síndrome de Martin-Bell ou Síndrome de Escalante, é uma doença genética e hereditária rara, ligada ao cromossomo sexual X, sendo conhecida como a causa mais frequente de deficiência intelectual ou retardo mental e transtornos comportamentais, que afeta meninos e meninas, porém, em pessoas do sexo masculino, apresenta-se de forma mais grave, pois é atribuída ao fato de possuírem apenas um cromossomo X, enquanto que as mulheres, por apresentarem dois cromossomos X, o sadio equilibra o outro.
Devido a repetições exacerbadas em um seguimento especifico do DNA (a trinca CGC), é que ocorre a Síndrome do X frágil. Essa anormalidade desabilita o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), criando assim um impedimento na produção da proteína FMRP (proteína de retardo mental X frágil, frequentemente encontrada no cérebro, é a proteína essencial para o desenvolvimento cognitivo normal e a função reprodutiva feminina); com a perda da proteína ocorre uma interrupção de algumas funções do sistema nervoso, causando a síndrome.
Após sua descoberta, o exame do cariótipo (conjunto de cromossomos) era usado para saber se uma pessoa era ou não portadora da síndrome, e nele era revelado um aperto no final do braço longo do cromossomo X, seguido por fino cordão de material genético, razão pela qual a síndrome foi considerada primeiramente como uma anormalidade cromossômica. Porém esse “defeito” estrutural não aparece quando usadas técnicas modernas de exame, e por essa razão a síndrome do X frágil é agora considerada uma doença de um único gene, e não uma anomalia cromossômica.
Conhecida como a segunda causa mais comum de deficiência intelectual por motivos genéticos, perdendo apenas para a primeira que é afitar as mãos;* Alguns portadores podem ter convulsões.Os diagnósticos para essa síndrome não pode ser baseado apenas no quadro clínico, uma vez que as características físicas podem ser leves ou ausentes. Assim o teste de DNA FMR1, deve ser realizado em todos os pacientes com deficiência ou autismo intelectual e transtornos comportamentais. Existe também o diagnóstico diferencial que serve para incluir outras deficiências intelectuais ligadas ao X, como a Síndrome de Sotos, a Síndrome alcoólica fetal ou autismo idiopático.Após o diagnóstico, é muito importante que seja dado início ao tratamento, pois mesmo que ele não leve à cura, trará uma melhora na qualidade de vida do portador. O tratamento possui como objetivos a socialização do portador e uma melhora de seu aprendizado, realizado por diferentes profissionais em uma abordagem interdisciplinar, tais como neurologistas e fonoaudiólogos, sendo possível utilizar terapias (de fala e interação) para tratamento das deficiências de aprendizagens. O uso de medicamentos (sedativos, relaxantes musculares, antipsicóticos, medicamentos que tratem a cognição e vitaminas.) também é associado ao tratamento para melhorar os transtornos de humor e ansiedade.a síndrome de Down, a síndrome do X-Frágil corresponde à metade dos casos de deficiência intelectual ligados ao cromossomo X. Normalmente afeta o desenvolvimento intelectual do portador e a deficiência mental varia de mediana a profunda. Os sintomas e características físicas podem variar de intensidade conforme a idade dos pacientes. Os sintomas mais característicos são:
* Deficiência intelectual ou dificuldades no aprendizado;
* Déficit de atenção com ou sem hiperatividade;
* Atraso para começar a caminhar/engatinhar;
* Atraso para começar a falar e ao falar, repete e confunde as informações;
* Dificuldade em manter o olhar ao falar com alguém;
* Alta estatura;
* Face alongada e mandíbula proeminente;
* Orelhas grandes e em forma de abano;
* Testículos grandes;
* Articulações mais flexíveis que o normal (Hiperextensibilidade);
* Mania de morder as mãos (a ponto de causar ferimentos);
Os diagnósticos para essa síndrome não pode ser baseado apenas no quadro clínico, uma vez que as características físicas podem ser leves ou ausentes. Assim o teste de DNA FMR1, deve ser realizado em todos os pacientes com deficiência ou autismo intelectual e transtornos comportamentais. Existe também o diagnóstico diferencial que serve para incluir outras deficiências intelectuais ligadas ao X, como a Síndrome de Sotos, a Síndrome alcoólica fetal ou autismo idiopático.
Após o diagnóstico, é muito importante que seja dado início ao tratamento, pois mesmo que ele não leve à cura, trará uma melhora na qualidade de vida do portador. O tratamento possui como objetivos a socialização do portador e uma melhora de seu aprendizado, realizado por diferentes profissionais em uma abordagem interdisciplinar, tais como neurologistas e fonoaudiólogos, sendo possível utilizar terapias (de fala e interação) para tratamento das deficiências de aprendizagens. O uso de medicamentos (sedativos, relaxantes musculares, antipsicóticos, medicamentos que tratem a cognição e vitaminas.) também é associado ao tratamento para melhorar os transtornos de humor e ansiedade.
Se gostou e ficou interessado em saber mais sobre essa síndrome, faz uma visita ao site https://www.eudigox.com.br/ que tem mais informações!
Fontes:
https://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/sindrome-do-cromossomo-x-fragil
https://xfragilsc.com.br/site/
Fonte Imagens
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